羊水穿刺查什么？跟无创DNA有什么不同？
发布日期：2020-08-13 17:20:55
一般来说，孕妈妈在孕期并不会接触到羊水穿刺这项诊断，所以，有些孕妈妈在听别人谈起羊水穿刺的时候，误以为是自己孕期漏检了，其实不然。那羊水穿刺查什么的呢？跟孕期常说的无创DNA有什么不同？
在孕期的临床医学上，羊水穿刺主要用来检测胎儿所有的染色体数目异常以及染色体结构异常，也可帮助诊断单基因病和宫内感染。
看到这，是否发现羊水穿刺跟无创DNA的筛查项目有所相同？其实，无创DNA跟羊水穿刺有着密不可分的关系。
无创DNA筛查的结果可作为是否要进行羊水穿刺的参考指标之一
在孕期暂无显现出胎儿异常的情况下，医生普遍会先建议孕妈妈在孕满十周、胚芽长度达到33mm或以上的时候，首要进行无创DNA筛查。通过无创DNA，可以筛查胎儿是否患孕期常见的95项染色体疾病。由于此检测的准确率可达99%，可作为孕期孕妈妈有无必要进行羊水穿刺的参考指标之一。
若在无创DNA筛查的结果报告中，显示胎儿某染色体异常的风险是高风险，那么医生就会根据孕妈妈的具体情况，建议是否进行羊水穿刺诊断。
为什么不直接进行羊水穿刺呢？
虽然羊水穿刺的准确度高、是孕期诊断的金标准，但其有一定的风险。诊断存在穿刺失败、引起流产、感染的风险，且因羊水穿刺引起的流产率约0.2%-0.5%。除此之外，还存在有细胞培养失败，无法获取结果的可能；且获取报告时间长，穿刺后28个工作日，其根据遗传分析的分辨率不同。
而无创DNA筛查因有较高的准确率，便可成为孕妈妈在孕期筛查胎儿是否患常见染色体疾病的初标准，避免胎儿在健康的情况下进行羊水穿刺而引起流产等风险。
但若孕妈妈具有以下情况，医生在结合孕妈妈孕期综合指标下，或会建议直接进行羊水穿刺：
1）高龄孕妇
2）产前筛查高风险
3）有过胎儿染色体异常的不良孕产史
4）夫妻一方是染色体异常携带者
5）超声发现严重胎儿畸形
若要进行羊水穿刺，在什么时候查？
孕妈妈怀孕时间在16-23+6周时，通过抽取约25-30ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞进行胎儿遗传学诊断。
以上就是关于“羊水穿刺查什么？跟无创DNA有什么不同？”的内容分析，建议孕妈妈在孕期满足条件的情况下，先尽早预约无创DNA筛查，及时知晓胎儿健康情况，避免严重染色体疾病的缺陷儿出生。
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