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10 种常见单基因遗传病检测有什么好处?

发布日期:2020-07-31 15:23:32

体检显示健康的人就一定健康吗?相信大家都明白,体检只是可以作为定期健康隐患筛查的手段,让我们及时防范并干预某些已显现的疾病。但对于人体内携带的致病基因或隐性基因,是不能够深入筛查的。因此,备孕夫妇不能以体检结果为最终标准,体检后最好做一下10 种常见单基因遗传病检测。那么,10 种常见单基因遗传病检测有什么好处呢?

首先来看看,什么是遗传病?

遗传病是由基因突变而导致的疾病,具有遗传性和终身性的特点,像遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰形 细胞贫血症、地中海贫血都是遗传病。根据世界卫生组织(WHO)统计显示:在全球出生人口中单基因遗传病累计发病率高达 10‰,20%的婴儿死亡和 10%的儿科住院事件是由单基因遗传病导致的。

10 种常见单基因遗传病检测有什么好处?

那为什么要做10 种常见单基因遗传病检测?

一次基因检测能同时筛查多种危害性较大的单基因遗传病,扩大了筛查疾病范围。通过基因检测,能辅助临床判断受检者是否有生育患某种遗传病后代的风险。

10种常见单基因遗传病检测报告可以告知受检者什么?

受检者是否是一种或多种遗传病的携带者。若夫妇双方至少一方是遗传病的携带者,临床将会根据检测结果评估受检者下一代将会患该种遗传病的风险。

备孕夫妇双方都是正常人,双方无家族遗传病史,有必要做吗?

隐性遗传病携带者,只遗传了父亲或母亲一方的变异基因,因此不会发病,也没有症状提示其为携带者,但会把变异遗传给下一代。如果夫妻双方都是同一种常染色体隐性遗传病的相同致病基因突变携带者,则所生育的后代会有 25%的机会是患者;如果夫妻中女性是 X 染色体隐性遗传病的携带者,则所生育的男性后代有 50%的机会是患者。

因此,为了排除由于携带者婚配而导致的遗传病的生育风险,我们建议每一对备孕夫妇在孕前都接受遗传病携带者基因检测。

检测怎么进行?

随著科学技术的发展,通过抽血进行基因检测,就可以确定备孕夫妇双方是否是遗传病携带者。如果夫妇在怀孕前进行基因检测,可以提前预知孩子遗传自父母的变异及患有遗传病的风险。

临床显示,总有一些胎儿因为孕育的夫妇没有在产前做深入仔细的检查,导致新生儿一生下来就诊断为遗传病疾病。作为父母肯定不想有这样的现象发生,所以在产前一定要做好前方位的筛查,不要抱有侥幸心理。

以上就是关于“10 种常见单基因遗传病检测有什么好处”的内容,希望可以引起更多备孕夫妇的重视,做好孕育前的准备工作,为孕育健康的宝宝做好保障。
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