孕前遗传病基因筛查有必要做吗？
发布日期：2020-07-11 10:35:35
孕前遗传病基因筛查是优生优育的重要一步，尤其具有家族遗传史、或者是已经生育了一个患有基因疾病孩子的夫妻，尤为需要重视。
7岁男孩下肢剧痛难忍，究其原因是患罕见遗传病
1年前，晨晨突然出现双下肢皮肤发红、灼热、瘙痒、疼痛，随着病情发展，病变范围逐渐扩大至双膝水平。因疼痛过于剧烈，他只能通过泡水、24小时持续吹风扇控制疼痛。结果，晨晨的双下肢因反复泡水吹风扇，导致皮肤溃烂、皲裂等情况越发严重——开始出现弥漫性糜烂、溃疡、皲裂，疼痛到无法入睡。
孩子太小才7岁，每天疼痛不停也痛在晨晨父母的心上，家人带着他北京、四川、重庆等地到处求医，最后被诊断为是患有原发性红斑肢痛症。
据了解，原发性红斑肢痛症是一种少见的常染色体显性遗传病，发病率为1.1/10万。其发病机制主要与自主神经或血管神经功能紊乱有关，临床以双侧肢体皮肤间歇性皮温升高、发红、肿胀及烧灼样痛为特点，针对该病，目前暂无特效治疗。
其实类似原发性红斑肢痛症这样的疾病并不少见，因为是问题的根本出在基因上，多数是没有特别有效的治疗方式，临床上只能缓解症状。而严重程度上来讲，有一些甚至会导致流产、患儿夭折，危及生命。
所以，夫妻在考虑孕育一个新生命之前，像孕前遗传病基因筛查这样的筛查一定要重视，是优生优育的重要一步。
孕前遗传病基因筛查具体检查什么？
隱性遺傳病是由突變基因引致，每個人平均帶有2.8個致病的隱性遺傳病突變基因，由於攜帶者沒有病症，若夫妻雙方攜帶同樣的隱性遺傳病基因，孩子有1/4機會是隱性遺傳病患者。像遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、脆性X综合症、乙型血友病等基因都是可以检查出来的。
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夫妻在孕前或產前進行孕前遗传病基因筛查，可以知晓夫妻双方的基因携带情况，从而判断出孩子将来致病的概率，配合遗传咨询，在医生指导下生育，可提前預防胎兒出生缺陷。为了给孩子一个健康的未来，希望所有夫妻都能高度重视孕前遗传病基因筛查这样的检查。
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